从胚胎发育时期开始，先心病与脊柱侧凸的“种子”可能已经种下。
胚胎第3~8周，心脏与脊柱同步发育，此时如果出现HOX基因异常，会同时影响心脏分隔和椎体形成。
神经嵴细胞迁移障碍也会对心脏流出道和椎体对称发育产生影响。这些基因层面的问题，就像隐藏在身体里的“密码”，决定了先心病与脊柱侧凸可能相伴而生。
此外，先心病患者在经历手术治疗后，也面临着脊柱侧凸的风险。
胸骨切开术的纵向切口会破坏胸廓力学结构，而儿童胸骨弹性差，更容易导致肋骨畸形。
术后，单侧肺血流量改变使两侧肺发育不均衡，也可能会引发脊柱旋转；而长期卧床又会使核心肌群发育滞后，肌源性侧凸的风险直线飙升至普通人的3倍。
这些问题就像手术带来的“副作用”，在治疗先心病的同时，给脊柱健康带来了新的挑战。
先心病和脊柱侧凸之间的联系隐秘而复杂，若能有效提高其诊断率，实现早期干预和治疗，则能够显著提高患儿的预后效果及生活质量。
产前筛查
影像学筛查
胎儿超声心动图检查：在孕18-22周进行，是产前筛查先心病的重要方法。
通过观察腹部横切面、四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管和气管切面、主动脉弓切面和动脉导管弓切面等，可以排除心脏结构异常。
早孕期胎儿心脏结构筛查：孕13-14周进行。观察四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管和气管切面，必要时进一步观察主动脉弓切面和动脉导管弓切面。胎儿颈后透明度（NT）增厚，NT值越厚，胎儿罹患心脏畸形的概率越高。
脊柱三维重建：通过四维彩超的“脊柱长轴切面”观察椎体排列，测量胸腔/心脏比例（正常值0.25-0.35），有助于早期发现脊柱侧凸。
遗传学检测
染色体核型分析：对于胎儿心脏超声或MRI检查明确心脏或大血管发育异常的孕妇，通过羊水（或绒毛）穿刺进行染色体核型分析，检测常见的非整倍体和染色体结构异常。
染色体芯片分析（CMA）：检测致病性微缺失/微重复综合征，可进一步提高约5%的先心病检出率。
低深度拷贝数变异测序（CNV-seq）：可检测全染色体非整倍体、大片段缺失、微缺失/微重复综合征以及低比例嵌合体。
产前全外显子测序：检测单基因病导致的心脏和大血管发育异常，检测精度高，耗时较短。
产后筛查
新生儿期筛查
先心病筛查：采用“双指标法”，即在新生儿出生后6-72小时进行心脏杂音和经皮血氧饱和度异常的筛查，其敏感度为92.1%、特异度为98.9%。
脊柱侧凸筛查：进行背部透光试验，观察背部光带是否扭曲，提示可能存在脊柱侧凸。
婴幼儿期筛查
先心病筛查：进行心脏超声检查，评估心脏结构和功能。
脊柱侧凸筛查：进行脊柱X线检查，测量Cobb角，评估脊柱侧凸的程度。
学龄前及学龄期筛查
先心病筛查：定期进行心肺功能评估，监测心脏功能的变化。
脊柱侧凸筛查：进行Adams前屈试验，观察是否有剃刀背畸形，同时进行心肺功能评估，监测运动耐力的变化。
筛查为什么如此重要
1、早期发现和干预
通过产前和产后的筛查，可以早期发现先心病和脊柱侧凸，及时进行干预和治疗，提高患者的预后。
2、降低并发症风险
早期筛查可以降低先心病和脊柱侧凸的并发症风险，如心力衰竭、肺动脉高压等。
3、提高生活质量
及时发现和治疗先心病和脊柱侧凸，可以提高患者的生活质量，减少家庭和社会的负担。
无论是产前筛查还是产后筛查，都是守护患者健康的重要防线。
让我们共同努力，提高对先心病与脊柱侧凸的认识和重视，通过科学的筛查方法，为每一个孩子带来更健康、更美好的未来。
