血糖异常和“罕见病”也有关系？关注代谢罕见病，从认识这几类“糖尿病”开始

时间：2024-08-30 阅读量：15 撰文：小荷

了解罕见病现状，让“孤儿病”不再孤单

罕见病，因其患病率很低而得名，在我国21年发布的《中国罕见病定义研究报告2021》中，将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于十四万的疾病划入罕见病。

目前，全球已知罕见病超过7000种，我国截止23年已纳入目录的罕见病共207种，包括在18年公布的白化病、Alport综合征（遗传性肾炎）、全身型重症肌无力、血友病等121种罕见病，以及23年公布的软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症等86种罕见病。

相较于其他疾病，罕见病多为较严重的慢性、遗传性疾病，可危及生命。尽管罕见病单病发病率很低，但由于疾病种类繁多，在我国罕见病患者可达上千万人。

然而，诊断难、可用药少、药物昂贵等因素一直是挡在患者面前的一道道难关，这也是为什么罕见病被称为“医学孤儿”的原因。

罕见病中的不罕见——内分泌代谢罕见病

内分泌代谢系统包括内分泌腺体和内分泌组织，通过分泌各种激素调节人体机能。

据统计，罕见病中有30%~40%与内分泌代谢系统相关，内分泌代谢罕见病涉及垂体、肾上腺、性腺、骨代谢、糖代谢、离子代谢等众多方面，其中糖代谢异常类占有着重要的比例。

糖代谢异常罕见病，易与常见病混淆视听

糖代谢异常罕见病患者发病较为隐匿，加上这类疾病临床症状与常见病有着很多相似或相同的部分，很多患者常被误诊为2型糖尿病，因此糖代谢异常成了罕见病中患病人数多又误诊误治率高的类型之一。

目前，简单可行的筛查方案、高效识别特异性临床表型、正确运用基因测序技术等都是提高诊断糖代谢异常罕见病的关键。

随着我国医疗技术的不断提升、分子影像学的进步、基因测序的应用以及多学科诊疗的发展，在很大程度上推动了内分泌代谢罕见病的诊治工作。

血糖高竟与罕见病有关？带你认识3类罕见糖尿病

1、单基因糖尿病

单基因糖尿病属于遗传性疾病，主要包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人型糖尿病以及线粒体糖尿病等类型。

单基因突变影响了胰岛β细胞的发育，使得体内调控血糖的蛋白功能异常或缺失，进而导致胰岛素的缺乏或者作用失效，最终导致了糖尿病发生。

中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组组长刘铭教授曾介绍道，若出现这5个特征，要警惕是否为单基因糖尿病：

①新生儿糖尿病；

②35岁以前被诊断为糖尿病；

③不符合1型、2型糖尿病特点；

④连续多代糖尿病家族史（尤其是早发糖尿病）；

⑤合并其他组织器官异常（如视力、听力异常、肾脏发育畸形等）。

2、罕见免疫介导性糖尿病

属于继发性糖尿病的一种，继发性糖尿病是由疾病或药物等因素引起的糖尿病。罕见免疫介导性糖尿病包括僵人综合征和胰岛素受体自身抗体介导两类。

僵人综合征：一种中枢神经系统自身免疫疾病，患者常出现肌肉僵硬伴疼痛性痉挛等症状。

胰岛素自身抗体介导：抗体与胰岛素结合，阻断胰岛素发挥作用导致高血糖。

3、合并糖尿病的遗传综合征

由多个基因或染色体异常所致，患病有多种临床表现，包括严重的胰岛素缺乏导致的糖尿病、视神经萎缩、中枢性尿崩症和神经性耳聋等。

据统计，这种遗传综合征患者的高血糖和视神经萎缩出现较早，还可能出现其他内分泌功能问题。

除了这几类罕见糖尿病外，其他内分泌激素异常的继发性高血糖也应该被重视，如库欣综合征、生长激素瘤、嗜铬细胞瘤、胰高血糖素瘤、生长抑素瘤、垂体促甲状腺激素瘤等。

[参考文献]
[1] 吴慧潇,李宗跃,徐潮,等. 内分泌代谢罕见病研究现状、机遇与挑战[J]. 罕见病研究,2023,2(3):319-324. DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.001.
[2] 黄雨蒙,刘铭. 糖代谢异常罕见病的分类及诊疗现状[J]. 罕见病研究,2023,2(3):325-330. DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2023.03.002.

[3] How many rare diseases are there?[J]. Nature reviews Drug discovery,2020,19(2):77-78. DOI:10.1038/d41573-019-00180-y.
[4] 人民网．《中国罕见病定义研究报告2021》发布

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